徐金源-高齡產婦羊膜穿刺

高齡懷孕產前檢查,一定要做羊膜穿刺嗎?

現代人晚婚普遍,女性直至35歲甚至40歲才生兒育女,已是常態,當得知懷孕的那一刻起自然戰戰兢兢格外小心。「醫生,我知道唐氏症篩檢很重要,但寶寶得來不易,能不做羊膜穿刺嗎?有沒有更安全的方法呢?」針對眾多孕婦的疑惑,以下由四季和安婦幼診所婦產科徐金源院長來為大家解說。

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產前檢查一定要做羊膜穿刺?

為什麼要做唐氏症篩檢?方式有哪些?

由於唐氏症是目前活產胎兒最為常見的染色體異常疾病,因此產前做唐氏症篩檢十分重要。目前唐氏症篩檢主要有以下方法:

  1. 初期唐氏症篩檢

過去是在第二孕期(15~20週)時抽取孕婦血液,估算此胎兒為唐氏症的風險值。但目前則是普遍採用篩檢率較高、約達87%的「初唐」,會在11~14週時透過超音波來測量胎兒頸部透明帶的厚度,加上抽血檢測推估,當風險值大於1/270應進一步接受羊膜穿刺幫助確診。若孕婦未滿34歲,通常建議先做初期唐氏症篩檢即可。

  1. 羊膜穿刺

一般會建議34歲(含)以上懷孕的高齡孕婦,於受孕滿16週後進行羊膜穿刺,因根據研究統計,孕婦年齡越高,胎兒罹患唐氏症的機率也越高。而羊穿篩檢的準確率可達99%,不過也因為屬侵入性的檢查,具有一定的風險,發生早產或破水的機率約1/400。

  1. NIPT非侵入性產前染色體檢測

若是擔心侵入性檢測可能併發的風險,現在也可在懷孕10週後藉由抽取母血,利用次世代定序法並結合生物演算技術,以檢測胎兒是否患有染色體疾病,準確率高達99.9%。

高齡產婦羊膜穿刺
高齡產婦羊膜穿刺

NIPT適用對象是哪些人?

1. 高風險族群:高齡、唐氏症篩檢為高風險的孕婦。

2. 不宜接受侵入性產前診斷的人:例如孕婦為病毒帶原者,若藉由侵入性檢查恐增加胎兒感染的風險;媽媽合併有處子宮肌瘤問題,穿刺時可能會擋到下針位置。

3. 不願承受侵入性產前診斷風險者:譬如有多次流產史或曾懷過染色體異常寶寶,或者胎兒是經由人工生殖科技而受孕,因心理壓力過大不想直接做羊膜穿刺的孕婦。

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NIPT適用對象是哪些人

做了NIPT後,就不用再做羊膜穿刺!?

儘管NIPT檢出率極高,但另一方面也代表它有1/1000的誤差存在。過去臨床曾發現有些孕婦做了NIPT結果正常,到了中期照超音波時卻看到胎兒有生長遲緩或器官結構異常等現象,這時便需要再做一次羊膜穿刺,揪出更微小的基因缺失。

也就是說,NIPT無法取代羊穿,因為執行羊膜穿刺的目的並非只用來篩檢唐氏症,還可一併檢出其他染色體或單一基因遺傳疾病疾病。同時,無論是使用哪一個篩檢方法,只要檢出是高危險群的人,最終都需要經過羊膜穿刺做最後的確診。

所以「做了NIPT之後是否不需再做羊膜穿刺」,應視個別情況而定。至於「產檢時該選擇NIPT還是羊膜穿刺」,若是對侵入性檢查可能導致的風險有所疑慮,可先透過NIPT來評估,再決定是否要做羊膜穿刺術。

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《懷孕初期檢查這麼多?每個都是錢,到底哪些是必做的?》完整影片

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