現代人晚婚普遍，女性直至35歲甚至40歲才生兒育女，已是常態，當得知懷孕的那一刻起自然戰戰兢兢格外小心。「醫生，我知道唐氏症篩檢很重要，但寶寶得來不易，能不做羊膜穿刺嗎？有沒有更安全的方法呢？」針對眾多孕婦的疑惑，以下由四季和安婦幼診所婦產科徐金源院長來為大家解說。
為什麼要做唐氏症篩檢？方式有哪些？
由於唐氏症是目前活產胎兒最為常見的染色體異常疾病，因此產前做唐氏症篩檢十分重要。目前唐氏症篩檢主要有以下方法：
- 初期唐氏症篩檢
過去是在第二孕期（15～20週）時抽取孕婦血液，估算此胎兒為唐氏症的風險值。但目前則是普遍採用篩檢率較高、約達87%的「初唐」，會在11～14週時透過超音波來測量胎兒頸部透明帶的厚度，加上抽血檢測推估，當風險值大於1/270應進一步接受羊膜穿刺幫助確診。若孕婦未滿34歲，通常建議先做初期唐氏症篩檢即可。
- 羊膜穿刺
一般會建議34歲（含）以上懷孕的高齡孕婦，於受孕滿16週後進行羊膜穿刺，因根據研究統計，孕婦年齡越高，胎兒罹患唐氏症的機率也越高。而羊穿篩檢的準確率可達99%，不過也因為屬侵入性的檢查，具有一定的風險，發生早產或破水的機率約1/400。
- NIPT非侵入性產前染色體檢測
若是擔心侵入性檢測可能併發的風險，現在也可在懷孕10週後藉由抽取母血，利用次世代定序法並結合生物演算技術，以檢測胎兒是否患有染色體疾病，準確率高達99.9%。
NIPT適用對象是哪些人？
1. 高風險族群：高齡、唐氏症篩檢為高風險的孕婦。
2. 不宜接受侵入性產前診斷的人：例如孕婦為病毒帶原者，若藉由侵入性檢查恐增加胎兒感染的風險；媽媽合併有處子宮肌瘤問題，穿刺時可能會擋到下針位置。
3. 不願承受侵入性產前診斷風險者：譬如有多次流產史或曾懷過染色體異常寶寶，或者胎兒是經由人工生殖科技而受孕，因心理壓力過大不想直接做羊膜穿刺的孕婦。
做了NIPT後，就不用再做羊膜穿刺！？
儘管NIPT檢出率極高，但另一方面也代表它有1/1000的誤差存在。過去臨床曾發現有些孕婦做了NIPT結果正常，到了中期照超音波時卻看到胎兒有生長遲緩或器官結構異常等現象，這時便需要再做一次羊膜穿刺，揪出更微小的基因缺失。
也就是說，NIPT無法取代羊穿，因為執行羊膜穿刺的目的並非只用來篩檢唐氏症，還可一併檢出其他染色體或單一基因遺傳疾病疾病。同時，無論是使用哪一個篩檢方法，只要檢出是高危險群的人，最終都需要經過羊膜穿刺做最後的確診。
所以「做了NIPT之後是否不需再做羊膜穿刺」，應視個別情況而定。至於「產檢時該選擇NIPT還是羊膜穿刺」，若是對侵入性檢查可能導致的風險有所疑慮，可先透過NIPT來評估，再決定是否要做羊膜穿刺術。
《懷孕初期檢查這麼多？每個都是錢，到底哪些是必做的？》完整影片
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